‡‡ Rod of Asclepius ‡‡
포르피린증 - AIP & PCT 본문
이 질환군은 인체에 "porphyrins" or "porphyrin precursors" 같은 물질이 축적되며 나타난다.
종류로는 다음과 같은 것들이 있다.
Hepatic Porphyria
- acute intermittent porphyria (AD)
- hereditary coproporphyria (AD)
- variegate porphyria (AD)
- ALAD porphyria (AR)
- Porphyria cutanea tarda (AD)
Erythropoietic porphyria
- X-linked sideroblastic anemia (XR)
- Congenital erythropoietic porphyria (AR)
- Erythropoietic protoporphyria (AD)
Heme Biosynthetic Pathway
CPGase: coproporphyrinogen oxidase; EPP: erythropoietic protoporphyria;
Fe-Chel: ferrochelatase; HCP: hereditary coproporphyria; PBG: porphobilinogen;
PBG-D: porphobilinogen deaminase; PCT: porphyria cutanea tarda;
PPGase: protoporphyrinogen oxidase; PROTOgen: protoporphyrinogen;
URO-D: uroporphyrinogen decarboxylase; UROgen: uroporphyrinogen; VP: variegate porphyria
Diagnostic Flow Chart
그럼 이제 본론으로...
☆ AIP (Acute Intermittent porphyria)
The Nervous system type
유전 양상 : AD trait
이러한 질환들은 탄수화물이나 에너지를 제한하는 상황에서 발생할 수 있다. 따라서 정상적인 식이 형태를 유지하게 된다면 이러한 질환의 발작을 예방할 수도 있다.
원인 : Porphobllinogen (PBG) deaminase (hydroxymethylbilane<HMB> synthase)의 half normal level
유발인자
- Hormon : gonadal steroid
- Porphyrinogenic drug
- Low caloric diet
- Stress
임상 양상
- 대부분 원인 인자에 노출되지 않는 이상 무증상으로 지낸다.
- 가장 흔한 증상 : 복통 (Steady & poorl localized, but may be cramping)
Abdominal tenderness, fever, leukocytosis는 거의 없거나 경미하다.
- Nausea & Vomitting, constipation, ileus
- 교감신경 항진 : tachycardia, hypertension, restlessness, tremor, excess sweating
- 말초신경 병변 (axonal degeneration에 의해)
주로 motor neuron을 침범하여, motor weakness가 shoulder, arm에서 시작한다.
cranial nerve도 침범 가능하다.
진단이 늦어질 경우 Respiratory & Blubar paralysis가 발생하며, 사망을 초래할 수도 있다.
- 신경정신증상 : anxiety, depression, disorientation, insomnia, hallucination
- Seizure, mental disturbance
- 저나트륨혈증 : hypothalamus involve - SIADH
vomiting, diarrhea, poor intake, excessive renal sodium loss
진단
- Plasma & Urine ALA & PBG 증가, Stool에서는 변화 없음
- Erythrocyte에선 PBG deaminase 감소를 확인 (확진)
※ 요 중 PBG는 Ehrlich's aldehyde reagent와 반응하여
핑크색을 띈다.
햇빛에 노출시킬 경우 암적색으로 변화한다.
치료
- 대증치료
narcotic analgestics - 복통의 감소
pehnothiazines (chlopromazine) - nausea, vomitng, anxiety, restlessness 조절
chloral hydrate - 불면증 치료
diazepam - minor tranquilzer 필요시 사용
β-blocker - Tachycardia, HTN 조절
IV glucose - reducing prophyrin precursor excretion
- Heme(hematin, heme albumin, heme arginate) : 증상 존재시 사용. 작용은 glucose와 동일하나 더 빠른 작용
예후
- 심하지 않으먼 적절한 치료하에 보통 1~2일 내로 회복된다.
- severe motor neuropathy의 회복은 수개월에서 수년이 걸릴 수도 있다.
☆ PCT (Prophyria cutanea tarda)
The Skin type
가장 흔한 porphyria
Sporadic, familial or halogenated aromatic hydrocarbon에 노출된 후 증상이 나타난다.
원인 : hepatic URO decarboxylase deficiency
유발 인자
- excessive alcohol
- excessive iron
- excessive estrogen
임상양상
- cutaneous photosensitivity : 가장 주된 증상
fluid-filled vesicles & bullae가 얼굴, 손등,
발, 팔, 다리와 같이 햇빛에 많이 노출되는
부위에 발생한다.
햇빛에 노출되는 부위는 friable 하여
minor한 trauma에도 bullae를 형성한다.
- neurologic symptom은 없다.
진단
- porphyria 증가
- urinary ALA : 약간 상승
- urinary PBG : 정상
- Feces에서 isocoproporphyrin 증가 (확진)
치료
- alcohol, estrogen, iron supplement를 즉시 중단
- repeated phlebotomy : hepatic iron을 줄이기 위해 실시함
- chloroquine or hydroxychloroquine : excess porphyrin과 결합하여 배설을 유도함
Porphyria & Drugs
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사용해도 안전한 약물 |
안전하지 않은 약물 |
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Narcotic analgesics Aspirin Acetaminophen Phenothiazines Penicillin and derivatives Streptomycin Glucocorticoids Bromides Insulin Atropine |
Barbiturates Sulfonamide antibiotics Meprobamate Glutethimide Methyprylon Ethchlorvynol Succinimides Carbamazepine Valproic acid Pyrazolones Griseofulvin Ergots Synthetic estrogens and progesterones Danazol Alcohol |
※ 참고하면 좋은 사이트 - Naver Blog / 기분좋은 느낌
